Zbyt wiele połączeń mózgowych może być główną przyczyną autyzmu

Źródło: iStockphoto

Przez: Trenton Paul

Według badań przeprowadzonych przez zespół naukowców z Washington University School of Medicine w St. Louis, istnieje wadliwy gen związany z autyzmem, który wpływa na to, jak neurony komunikują się ze sobą w mózgu.

W serii testów przeprowadzonych na gryzoniach stwierdzono, że dany gen spowodował zbyt wiele połączeń między neuronami. Doprowadziło to do problemów z nauką u badanych, a zespół badawczy uważa, że ​​to odkrycie przenosi się także na ludzi.

Mutacje w genie związane z autyzmem u ludzi powodują, że neurony tworzą zbyt wiele połączeń u gryzoni. Odkrycia sugerują, że nieprawidłowości w komunikacji między komórkami mózgu mogą być przyczyną autyzmu. Źródło: Getty / Washington University School of Medicine

„Badanie to stwarza możliwość, że w mózgach pacjentów z autyzmem może być zbyt wiele synaps”, powiedział starszy autor, dr n. Med. Azad Bonni, profesor neurologii Edison i kierownik Wydziału Neuronauki w Washington University School of Medicine w St. Louis. „Może ci się wydawać, że posiadanie większej liczby synaps usprawniłoby pracę mózgu, ale nie wydaje się, żeby tak było. Zwiększona liczba synaps powoduje nieporozumienia między neuronami w rozwijającym się mózgu, co koreluje z zaburzeniami uczenia się, chociaż nie wiemy, jak to zrobić. ”

Geny powiązane z autyzmem

Zaburzenie neurorozwojowe dotyka około 1 na 68 dzieci na całym świecie, a jego główne cechy dotyczą zarówno wyzwań społecznych, jak i komunikacyjnych.

Stwierdzono, że wiele genów jest powiązanych z autyzmem. Sześć kluczowych genów w tych odkryciach działa w celu przyłączenia znacznika molekularnego zwanego ubikwityną do białek. Geny te, powszechnie nazywane ligazami ubikwityny, działają w taki sam sposób jak linia produkcyjna w fabryce. Mówią większej części komórki, co dokładnie musi zrobić ze znakowanymi białkami. Czasami każe komórce je odrzucić, innym razem kieruje komórkę do przekierowania ich w inne miejsce, a ligazy nawet mówią komórce, jak zwiększyć lub zmniejszyć aktywność w białku.

Osoby z autyzmem często mają mutację, która uniemożliwia działanie jednego z genów ubikwityny tak, jak powinno. Problemy leżące u podstaw tych mutacji były dotychczas słabo zbadane lub poważnie źle zrozumiane. Aby lepiej zrozumieć, jak działa system, Bonni i jego koledzy usunęli gen ubikwityny RNF8 w neuronach w móżdżku młodych myszy. Móżdżek, który znajduje się w dolnej części mózgu tuż nad łodygą, jest jednym z głównych regionów dotkniętych autyzmem.

Schemat mózgu znalezionego u młodych myszy. Źródło: Rockefeller University

Według ustaleń zespołu neurony, które nie miały białka RNF8, utworzyły około 50 procent więcej synaps, które są połączeniami, które umożliwiają neuronom wysyłanie sygnałów między sobą, niż te, które miały gen. Dodatkowe synapsy też działały. Mierząc sygnał elektryczny w odbierających komórkach, naukowcy odkryli, że siła sygnału została podwojona u myszy pozbawionych białka.

Synapsy w zasadzie pracowały w nadgodzinach w procesie transferu, co, jak się uważa, prowadzi do braku uwagi, gdy pacjent znajduje się w sytuacji uczenia się. Mózg jest przepracowany komunikacją, dlatego nie może wchłonąć doświadczenia uczenia się.

Zebrane dane

Myszy, które nie miały białka RNF8, nie miały żadnych oczywistych problemów z ruchem, ale kiedy przyszedł czas, aby nauczyć ich podstawowych umiejętności motorycznych (takich jak przymykanie oczu na polecenie), mieli duże trudności. Zespół wyszkolił myszy, aby kojarzyły szybki podmuch powietrza z okiem mrugającym światłem. Podczas gdy myszy z białkiem RFN8 nauczyły się zamykać oczy, gdy widzą mrugające światło, aby uniknąć podrażnienia nadchodzącego zaciągnięcia się powietrzem, myszy bez genu zamykały oczy tylko w 1/3 czasu.

Neuron z mózgu młodego człowieka z autyzmem. Źródło: Guomei Tang i Mark S. Sonders / CUMC

Oczywiście istnieje ogromna różnica w pracy z myszami i dziećmi, ale ponieważ stwierdzono, że zwierzęta te są bardzo zbliżone do ludzi pod względem składu neurologicznego, wyniki te pchnęły do ​​dalszych badań nad zebranymi danymi.

„Możliwe, że nadmierne połączenia między neuronami przyczyniają się do autyzmu” - powiedziała Bonni. „Trzeba zrobić więcej pracy, aby zweryfikować tę hipotezę u ludzi, ale jeśli okaże się to prawdą, możesz zacząć szukać sposobów kontrolowania liczby synaps. Może potencjalnie przynieść korzyści nie tylko osobom, które mają te rzadkie mutacje w genach ubikwityny, ale także innym pacjentom z autyzmem. ”

Pierwotnie opublikowany na stronie sanvada.com 2 listopada 2017 r.